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Victoria Lacerda

Antes de chegar a um diagnóstico de síndrome de Alagille, pacientes costumam passar por pelo menos seis especialistas diferentes, segundo a gastroenterologista pediátrica Elisa De Carvalho. A demora acontece porque a doença é ultrarrara e seus sinais, como icterícia e prurido, também aparecem em outras condições mais comuns e conhecidas.
O relato integra o segundo episódio da série de videocasts Uma vaga fora da fila de transplantes, produzida pelo <a href="https://inteligencia.jota.info/estudio-jota" target="_blank" rel="noopener">Estúdio JOTA</a> com patrocínio da Ipsen, que discute o impacto de doenças raras e ultrarraras do fígado no Brasil. Ao lado do pai Genivaldo Rezende da Silva, em entrevista mediada por <a href="https://www.jota.info/autor/carlos-linsjota-info" target="_blank" rel="noopener">Carlos Lins</a>, editor de Saúde do JOTA, Elisa explicou os desafios da doença e a trajetória do filho dele, hoje com 8 meses.
Foi o acesso a um hospital de referência que permitiu a Miguel escapar dessa estatística. O resultado de um teste genético chegou às vésperas de uma cirurgia já marcada, mudando a conduta da equipe médica e confirmando uma variante no gene JAG1, indicativa da síndrome de Alagille. "Foi muita sorte que o Miguel nasceu dentro de um hospital de referência", diz Genivaldo.
<a href="https://www.jota.info/blog/conheca-o-estudio-jota-area-de-conteudo-multimidia-sob-demanda-do-jota" target="_blank" rel="noopener">Conheça o Estúdio JOTA, área de conteúdo multimídia sob demanda do JOTA</a>
Segundo Elisa, a doença é genética, afeta entre 1 a cada 30 mil e 1 a cada 50 mil nascidos vivos, e se torna multissistêmica porque os genes por trás dela, JAG1 e NOTCH2, atuam numa via que influencia a face, os olhos, o fígado, o coração, o esqueleto, os rins e os vasos sanguíneos.
O prurido, segundo Elisa, costuma ser desproporcional à icterícia e é um dos sintomas mais incapacitantes da doença, a ponto de haver crianças que, segundo a médica, chegam a pedir um garfo para se coçar. Genivaldo descreve a coceira do filho como constante, capaz de abrir feridas na pele. "Ele tem várias cicatrizes de machucado, de coçado, e também não consegue dormir", conta o pai, que reveza com a esposa para dar entre quatro e cinco banhos por noite no filho, na tentativa de aliviar os sintomas.
A entrevista integra a série "Uma vaga fora da fila de transplantes", patrocinada pela Ipsen, que discute os desafios de doenças raras e ultrarraras do fígado no Brasil.
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Assista ao episódio completo no YouTube
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Ouça o episódio no Spotify
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Os episódios também estão disponíveis nos principais tocadores de áudio (incluindo Deezer, Amazon Music).

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JOTA

Doença genética ultrarrara e multissistêmica ainda enfrenta diagnóstico tardio e falta de protocolo clínico no SUS

Pacientes com síndrome de Alagille passam por 6 especialistas, em média, até o diagnóstico

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