Estúdio JOTA

A acondroplasia, a forma mais comum de nanismo, tem um impacto que se estende muito além do aspecto clínico, exigindo uma profunda reflexão sobre a necessidade de políticas públicas consistentes. Os desafios impostos pela condição, que abrange mais de 700 diferentes, foram o tema central de um encontro realizado na Casa JOTA nesta quarta-feira (26/11), em Brasília.
No evento patrocinado pela BioMarin, os painelistas detalharam que, embora a baixa estatura seja a característica mais reconhecida da acondroplasia, o impacto clínico também é importante. As pessoas com a condição têm complicações físicas que afetam diretamente a qualidade de vida. 
A endocrinologista pediatra Ivana Van Der Linden explicou como a desproporção dos membros resulta em desafios diários. Ela ainda afirmou que as limitações de mobilidade, somadas às dores constantes, que afetam mais de 70% dos adultos, e à fadiga, dificultam atividades simples. "Como eles têm os membros mais curtos, o braço às vezes não consegue alcançar a cabeça, então eles têm dificuldade de executar tarefas rotineiras como lavar e pentear os cabelos", disse.
Ainda, a condição pode envolver compressões estruturais que ameaçam a vida das pessoas com acondroplasia. "A face é pequena e o forame magno é mais estreitado. Isso pode levar a um risco maior de morte súbita", alertou Der Linden. Além disso, apontou ela, a face média pequena e a hipotonia podem levar a infecções de ouvido, dificuldade auditiva e apneias obstrutivas.
Todo esse quadro é agravado pelo preconceito que vai desde o sofrimento psicossocial e o isolamento dos indivíduos afetados, até a invisibilidade da condição nas políticas públicas. Nesse sentido, Kenia Rio, presidente da Associação Nanismo Brasil (Annabra), ressalta que a luta pela acessibilidade real e o combate ao preconceito passa necessariamente pela atenção política. "Infelizmente, o nanismo é invisível. Politicamente, não veem sobre esse pequeno grupo de pessoas e sobre as necessidades dela."
[caption id="attachment_588512" align="aligncenter" width="2048"]<img class="wp-image-588512 size-full" src="https://portal.jota.info/wp-content/uploads/2025/11/ivana-van-der-linden-foto-ed-alvesjota-11zon-scaled.jpg" alt="" width="2048" height="1229" /> Ivana Van Der Linden. Foto: Ed Alves/JOTA[/caption]
Neste contexto, ocorreu o lançamento da primeira Frente Parlamentar Mista da Valorização e Defesa dos Direitos das Pessoas com Nanismo – ou “Frente Parlamentar do Nanismo” – com objetivo de defender os direitos das pessoas com nanismo e promover políticas públicas voltadas a esse grupo. De acordo com o deputado federal Daniel Trzeciak (PSDB-RS), a Frente visa garantir que o tema seja tratado com seriedade no Congresso e disse que a ausência de um censo oficial sobre nanismo no Brasil dificulta a criação de políticas eficazes. "Não podemos ter políticas públicas iguais para pessoas diferentes", afirmou o parlamentar.
<h2>Cuidado multidisciplinar e o tratamento medicamentoso</h2>
O cuidado adequado para a acondroplasia é complexo, exigindo uma abordagem multidisciplinar. Isso significa que os pacientes necessitam de acompanhamento integrado com diversos profissionais, incluindo ortopedista, neurologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e psicólogo, como afirmaram os especialistas presentes no evento “Cenário da acondroplasia no Brasil: avanços e desafios”, com mediação de <a href="https://www.jota.info/autor/vilhena-soaresjota-info" target="_blank" rel="noopener">Vilhena Soares</a>, repórter de Saúde do JOTA.
Luiz Claudio Castro, endocrinologista pediatra, afirmou que "tratar é muito mais do que oferecer uma medicação" e envolve preparar a sociedade para que os pacientes tenham acesso à cidadania. Ele enfatizou que é essencial a mudança da multidisciplinaridade para a interdisciplinaridade, onde os profissionais dialogam e trabalham em equipe. “Inovar é também cuidar, é ter prática assistencial. Os tratamentos podem ser com medicamentos ou sem medicamentos. Uma forma de tratar é preparar a sociedade e aquele indivíduo nas várias situações que ele enfrenta no dia a dia”, citou.
Em termos de tratamento, o cenário evoluiu. Por anos, as alternativas eram escassas, sendo o alongamento ósseo uma opção sofrida e o hormônio de crescimento ineficaz. Atualmente, existe o único tratamento medicamentoso disponível no Brasil. A medicação, aprovada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em 2021, é um análogo do peptídeo natriurético que age diretamente na mutação genética do FGFR3, "tirando aquele freio que está atrapalhando o crescimento ósseo".
Der Linden citou que o tratamento pode levar a um crescimento mais proporcional e que estudos de longo prazo (11 anos) indicam que o medicamento pode resultar em um ganho de altura adicional médio de 20 cm para meninos e 16 cm para meninas. Os benefícios vão além do crescimento, impactando positivamente o bem-estar psicossocial, a autonomia e a mobilidade. Por isso, Castro relatou a melhora na qualidade de vida observada nos pacientes. "Muitos passaram a conseguir pentear seus cabelos, lavar a cabeça, alcançar a maçaneta para abrir e fechar as portas. Isso significa que eles conseguem alcançar o mundo", relatou.
[caption id="attachment_588515" align="aligncenter" width="2048"]<img class="wp-image-588515 size-full" src="https://portal.jota.info/wp-content/uploads/2025/11/luiz-claudio-castro-endocrinologista-pediatra-foto-ed-alvesjota-scaled.jpg" alt="" width="2048" height="1360" /> Luiz Claudio Castro, endocrinologista pediatra. Foto Ed Alves/JOTA[/caption]
Apesar da aprovação, o acesso ao tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS) está restrito, dependendo de processos de judicialização. Juliana Yamin, presidente do Instituto Nacional de Nanismo (INN), criticou a lentidão na incorporação pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec), o que gera uma desigualdade, pois a janela de oportunidade para o tratamento é curta, indo dos seis meses até o fechamento da placa de crescimento (quando há o encerramento do crescimento em altura). Ela descreveu o sofrimento das famílias: "É muito difícil saber que seu filho tem direito, que existe, que é possível dar pra ele uma qualidade de vida melhor, e isso está sendo negado."
Trzeciak corroborou que "para quem tem uma doença rara, tempo é vida" e defendeu que esses casos precisam ser tratados com excepcionalidade e agilidade no processo de incorporação. “O processo todo é muito moroso. Porém, os cofres públicos gastam muito mais quando se judicializa um processo. O governo precisa compreender que a incorporação de um medicamento no SUS garante acesso a todos, e também se torna um investimento no planejamento orçamentário necessário”, reforçou. 
<h2>Assista ao evento na íntegra</h2>
<iframe title="YouTube video player" src="https://www.youtube.com/embed/34wh35aGil4?si=u-ibjpPvdGTKtg-M" width="560" height="315" frameborder="0" allowfullscreen="allowfullscreen"></iframe>
<div style="border: 1px solid #e5e7eb; border-radius: 4px; padding: 20px; margin: 12px 0; color: #9899a2; font-size: 14px; line-height: 1.4; font-family: Arial, sans-serif;">Nota Editorial 
 
Este texto foi produzido com apoio de ferramentas de inteligência artificial e revisado por nossos editores, garantindo rigor e qualidade editorial do JOTA.</div>

evento Biomarin_Fotógrafo Ed Alves

https://images.jota.info/wp-content/uploads/2021/09/copy-of-jota-logo-high-cmyk.jpeg

JOTA

Debate na Casa JOTA evidencia barreiras diárias, riscos neurológicos e a necessidade de políticas que assegurem acesso ao tratamento

Acondroplasia: especialistas defendem acesso a tratamento no SUS

Debate na Casa JOTA evidencia barreiras diárias, riscos neurológicos e a necessidade de políticas que assegurem acesso ao tratamento