Na próxima quinta-feira (3/2), a partir das 10h, a Casa JOTA realiza o webinar “Doenças Raras no SUS: a importância da incorporação do tratamento para a doença de Batten/CLN2”. O evento tem patrocínio da farmacêutica BioMarin e será transmitido ao vivo pelo YouTube do JOTA.
O debate reunirá o senador Flavio Arns (Podemos-PR); Monica Aderaldo, presidente da Federação de Doenças Raras Norte, Nordeste e Centro-Oeste (Fedrann), e Carolina Fischinger, médica especialista em genética médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Eles irão discutir a incorporação de medicamento para a doença pelo sistema público de saúde.
Hoje, não há tratamento específico para a lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (CLN2) no SUS nem Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) sobre a doença. É discutida a incorporação do medicamento alfacerliponase, da BioMarin, ao SUS. A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) já aprovou o registro do medicamento, porém isso não garante a adoção pelo sistema de saúde.
Em outubro, a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) recomendou que o tratamento não fosse incorporado. O tema passou por consulta pública no mês seguinte. Agora, o órgão precisará tomar uma nova decisão sobre recomendar ou não a tecnologia.
A partir do parecer, a adoção caberá à Secretária de Ciência, Tecnologia, Inovação e Insumos Estratégicos em Saúde do Ministério da Saúde
De acordo com relatório do Ministério da Saúde, a CLN2 é uma doença caracterizada por mutações genéticas que causam uma deficiência da enzima lisossomal tripeptidil-peptidase 1. Na prática, ela compromete o sistema nervoso central, por isso a CLN2 é uma doença ultrarrara grave, neurodegenerativa e fatal.
Geralmente, os primeiros indícios dela são observados a partir dos dois anos de idade, com efeitos na fala e crises epilépticas. Já no início da adolescência, a doença se torna debilitante e progride até a morte. Desde 2006, foram identificados 25 casos de CLN2 no Brasil. Porém, se estima que possam ser cerca de 80 pacientes.
